wat is Retinitis Pigmentosa?
Retinitis pigmentosa (RP) is eigenlijk niet één ziekte maar een verzamelnaam voor een groep ziekten die gekenmerkt wordt door slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperking van het gezichtsveld, die uiteindelijk leidt tot kokerzien. De ernst en het beloop kunnen heel erg wisselen: soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk, soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld. De aanleg om de ziekte te krijgen is in alle gevallen erfelijk bepaald. Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van zeer gering (minder dan 1%) tot vrij aanzienlijk (maximaal 50 %).
Figuur 1. Retinitis Pigmentosa
omschrijving
RP is een oogaandoening, waarbij gedeeltes van het netvlies afsterven. In het netvlies wordt pigment afgezet. Het pigment vormt zich in eerste instantie vooral aan de rand van de retina; de macula blijft gespaard. In een later stadium kan de hele retina aangedaan zijn.
De meeste gevallen van RP gaan gepaard met het afsterven van de lichtgevoelige cellen van het netvlies, de staafjes en kegeltjes. De staafjes zijn van belang voor het waarnemen van verschil tussen licht en donker, de kegeltjes zijn van belang voor het zien van kleur. De staafjes sterven eerder, en in grotere mate af, dan de kegeltjes. Dit verklaart dat de patiënten in eerste instantie nachtblind worden, en pas (veel) later ook overdag problemen met hun gezichtsvermogen krijgen.
Figuur 2. Retinitis Pigmentosa
RP is een zeldzame ziekte, die bij ongeveer 1 op de 4000 personen voorkomt
Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms meerdere familieleden RP hebben, zodat de ziekte en het beloop al uit ervaring bekend zijn. Toch kunnen er grote verschillen zijn in het beloop van de ziekte, zelfs binnen één familie. Bovendien is het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP patiënten geen andere familieleden met de aandoening bekend zijn.
onderzoek
Wanneer RP in de familie voorkomt zal men dikwijls de symptomen (kokerzien, nachtblindheid, verminderde gezichtsscherpte) herkennen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen, door naar het netvlies te kijken met de oogspiegel en gezichtsveldonderzoek te laten doen. Bij het gezichtsveldonderzoek wordt gekeken of er delen van het gezichtsveld (boven, beneden, opzij) niet goed functioneren. Wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een later stadium gesteld: door het zeer langzame beloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan. Pas achteraf realiseert hij/zij zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren.
Figuur 3 Retinitis Pigmentosa
In deze gevallen zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek soms ook een ERG / EOG maken om zeker te zijn van de diagnose. Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een lichtflits stimulatie uitzendt. Na verdovende en pupilverwijdende druppels worden meestal contactlenzen met draadjes eraan op de ogen geplaatst en moet de patiënt een tijd in het donker zitten. Het onderzoek neemt ruim een half uur tot drie kwartier in beslag. Dit kan soms voor kinderen belastend zijn.
beloop
Omdat het beloop van RP zo variabel kan zijn is er geen zekere uitspraak te doen over de prognose. In principe is er sprake van een een langzame, geleidelijke achteruitgang. Soms lijken er periodes van stilstand op te treden, helaas soms ook van snellere achteruitgang. Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen groot probleem geeft. Wel is de patiënt door het zeer kleine gezichtsveld toch gehandicapt, bijvoorbeeld bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken. Autorijden wordt op den duur onmogelijk. Het gelijktijdig aanwezig zijn van het goede zien van details en het niet zien van grote obstakels wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen. Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collegae uit te leggen. Het blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven. Het is normaal dat de patiënt na het vernemen van de diagnose een periode nodig heeft om zijn/haar veranderde toekomstbeeld te verwerken.
behandelingsmethoden
Helaas is er tot dusver geen effectieve behandeling voor RP. Men is en blijft echter druk bezig met het zoeken hiernaar. Hopelijk geven deze inspanningen in de nabije toekomst mogelijkheden voor een effectieve therapie.
Bij mensen met RP komt vaak staar voor. Deze staar kan geopereerd worden, waardoor het zicht soms aanzienlijk kan verbeteren. RP patiënten hebben geen hoger operatierisico dan gewone staarpatiënten, maar de afweging om wel of niet te opereren, kan moeilijk zijn: in hoeverre is de staar en in hoeverre is de RP verantwoordelijk voor de achteruitgang van het gezichtsvermogen?
mogelijk risico’s
Het resultaat van de operatie is vaak moeilijk te voorspellen. Soms daalt de gezichtsscherpte door ophoping van vocht in de gele vlek (macula-oedeem). Hiervoor kan de oogarts een soort plaspil, Diamox, geven. Dit middel heeft nogal wat bijwerkingen en helpt lang niet altijd. Tenslotte komt bij een zeer klein percentage van RP-patiënten een verhoogde oogdruk voor. Aangezien dit ook meestal relatief makkelijk (met oogdruppels) kan worden behandeld, is de controle van de oogdruk van belang om (onnodige) schade te voorkomen
nazorg en controle
Hoewel de oogarts de kwaal niet kan wegnemen, kan hij of zij soms toch helpen. Het controleren van de brilsterkte is natuurlijk zinvol, om uw gezichtsvermogen zo goed mogelijk te benutten. Zonodig kan de oogarts u verwijzen voor visuele hulpmiddelen.
meer informatie
RP is een ernstige oogziekte, die op dit moment niet genezen kan worden. Over het algemeen gaat het om een langzame verslechtering, waaraan men zich vaak goed aanpast. De onzekerheid over het beloop is echter moeilijk te aanvaarden. Via de Vereniging Retina Nederland (RN) kunt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen ten aanzien van de therapie, o.a. via het verenigingsblad “Uitzicht” (telefoon: 030 – 2980697, www.retinanederland.nl).
kosten
Het consult bij de oogarts en de hieruit voorkomende behandeling(en) en controles vallen onder de verzekerde zorg. Dit houdt in dat elke zorgverzekering de kosten hiervan vergoedt.
Feline sight nachtkijker
Low Vision Totaal bv levert een electronische nachtzichtbril die hulp kan bieden in sommige omstandigheden bij patiënten met nachtblindheid. Met de Feline Nachtzichtbril heeft u weer overzicht en mobiliteit buitenshuis en in slecht- of onverlichte omgeving.
Bij schemer en in het donker geeft de Felinesight een helder beeld en contrast waardoor u weer veilig naar buiten kunt. Voor meer informatie:
Oogaandoeningen
Neem contact met ons op